Đột phá trong việc chữa trị bệnh khiếm thính bằng liệu pháp gene

2017-09-21 09:54:03 0 Bình luận
Với việc phát triển phương pháp nghiên cứu một protein quan trọng thiết yếu đối với thính giác, các nhà khoa học Mỹ mới đây đã có bước tiến mới trong việc chữa trị cho người khiếm thính bằng liệu pháp gene.

Trong nghiên cứu đăng trên tạp chí Proceedings of the National Academy of Sciences, các nhà khoa học trường Đại học Bang Oregon (OSU) nghiên cứu về protein có tên gọi otoferlin nằm ở ốc tai của tai trong.

Những đột biến ở protein này liên quan đến chứng khiếm thính bẩm sinh nghiêm trọng khiến bệnh nhân gần như không nghe được bất cứ âm thanh nào.

Các nhà nghiên cứu cho rằng protein này có chức năng là một cầu nối và cảm ứng với canxi. Nghiên cứu phát hiện một đột biến ở otoferlin làm yếu sự liên kết giữa protein này và một khớp thần kinh canxi ở trong tai, và sự thiếu hụt về liên kết này có thể là nguồn gốc của chứng khiếm thính liên quan đến protein otoferlin.

Các nhà nghiên cứu tại OSU đã sử dụng phương pháp xét nghiệm phân tử đơn mới để tìm hiểu cơ chế hoạt động khác nhau giữa otoferlin và một protein cảm biến canxi thần kinh trong não, được gọi là synaptotagmin, theo đó phát hiện otoferlin dường như chỉ có một chức năng là mã hóa âm thanh trong các tế bào lông cảm biến của tai trong. Vì vậy, những đột biến nhỏ ở protein này cũng khiến bệnh nhân mất thính lực.

Nghiên cứu trên mở ra khả năng chữa trị bệnh mất thính lực liên quan đến otoferlin bằng liệu pháp gene. Tuy nhiên, gene của protein otoferlin có kích cỡ rất lớn, do đó không phù hợp với phương pháp truyền thống là tạo ra một protein tái tổ hợp bằng cách sử dụng E.coli.

Các nhà khoa học đã tìm cách cắt ngắn gene này để có kích thước phù hợp mà vẫn đảm bảo tính năng, được kỳ vọng giúp bệnh nhân khiếm thính có thể nghe lại được./.

Tạp chí điện tử Hoà Nhập, cơ quan ngôn luận của Hiệp hội Doanh nghiệp của Thương binh và NKT Việt Nam, liên tục cập nhật thông tin liên quan về lĩnh vực kinh doanh của Thương binh và Người khuyết tật như: Đầu tư, kinh doanh, thương mại, dịch vụ, bất động sản, sức khỏe. Ngoài ra, Tạp chí cũng xin giới thiệu tới độc giả những bài viết về chính sách cho người có công, tấm gương thương binh, người khuyết tật vượt khó, doanh nhân thương binh, người khuyết tật tiêu biểu, doanh nghiệp của thương binhngười khuyết tật. Kính mời độc giả đón đọc. Mọi ý kiến đóng góp và chia sẻ xin liên hệ qua email tapchihoanhap@gmail.com.

Ý kiến độc giả

0

Phú Quốc, Tây Ninh đông khách du lịch hàng đầu Nam bộ trong ngày nghỉ lễ đầu tiên

Nam bộ có khá nhiều điểm đến hấp dẫn trong kỳ nghỉ lễ kéo dài năm nay, nhưng Phú Quốc và Tây Ninh được ghi nhận là hai điểm đến đón đông đảo du khách bậc nhất bởi lợi thế về khí hậu, cảnh quan và trải nghiệm hấp dẫn
2024-05-03 11:05:59

Hàng trăm ngàn người háo hức ngắm pháo hoa, vui chơi tại quảng trường biển Sầm Sơn

Lễ khánh thành Quảng trường biển và trục cảnh quan lễ hội TP Sầm Sơn đã diễn ra tối 27/4, trong khuôn khổ đêm khai mạc Lễ hội du lịch biển Sầm Sơn 2024. Hơn 300 ngàn người dân, du khách đã tham gia sự kiện, thưởng thức các tiết mục nghệ thuật sôi động và chiêm ngưỡng màn pháo hoa tưng bừng tại quảng trường biển hiện đại, quy mô bậc nhất Việt Nam.
2024-05-03 09:43:01

Hải Phòng trưng bày tư liệu ‘Cát Bi - Điện Biên Phủ: bản hùng ca chiến thắng’

Nằm trong chuỗi hoạt động kỷ niệm các ngày lễ lớn trong tháng 4 và tháng 5, Bảo tàng Hải Phòng trưng bày tư liệu chuyên đề “Cát Bi rực lửa - Điện Biên Phủ bản hùng ca chiến thắng”.
2024-05-03 08:34:17

Nữ giám đốc khuyết tật biến đất hoang thành vườn cây thảo dược

Không chỉ vượt qua nhiều nghịch cảnh trong cuộc sống, chị Trần Thị Thuần, Giám đốc Hợp tác xã (HTX) Tâm Ngọc giờ đây còn giúp đỡ được nhiều người khuyết tật khác.
2024-05-03 06:30:00

Ông Trần Thanh Mẫn được phân công điều hành Quốc hội

Ủy ban Thường vụ Quốc hội phân công ông Trần Thanh Mẫn, Ủy viên Bộ Chính trị, Phó Chủ tịch Thường trực Quốc hội điều hành hoạt động của Ủy ban Thường vụ Quốc hội và Quốc hội nước Cộng hòa xã hội chủ nghĩa Việt Nam cho đến khi kiện toàn được chức danh Chủ tịch Quốc hội khóa XV theo quy định.
2024-05-02 18:49:22

Mô hình vườn mẫu ở xã Quảng Tiên đang được nông dân hưởng ứng

Xã Quảng Tiên đã chú trọng vận động nhân dân chuyển đổi cơ cấu cây trồng, cải tạo vườn tạp, áp dụng khoa học - kỹ thuật để xây dựng vườn mẫu. Đây là giải pháp thiết thực không chỉ tạo cảnh quan môi trường xanh, sạch, đẹp, giúp góp phần nâng cao thu nhập, đời sống của người dân.
2024-05-02 15:30:00
Đang tải...